오늘은 다운증후군에 대해 알아보겠습니다.
다운증후군이란?
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환이며 특정 유전적 조건으로 인해 발생하는 염색체 이상 중 하나로, 21번째 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하며 이는 일반적으로 각 인간 세포에서 총 46개의 염색체 대신 47개의 염색체를 가지고 있는 것을 의미합니다. 다운 증후군은 일반인에 비해 수명이 짧으며 주로 발육 및 지능 발달에 영향을 미치는 장애를 유발하는 염색체 이상 중 하나이다.
다운증후군의 원인은 무엇일까?
다운 증후군의 주요 원인은 염색체 이상으로 인한 것이며 일반적으로 모든 인간은 23쌍의 염색체를 가지고 있는데, 이는 한 부모로부터 각각 23개의 염색체를 상속받는 것을 의미합니다. 그러나 다운 증후군 환자는 일반적으로 23쌍의 염색체에 추가로 21번 염색체의 세 번째 복제본을 가지고 있습니다. 이 현상은 염색체 21번이 2개가 아닌 3개로 나타나는 "트리소미 21" 혹은 "염색체 21번 삼배체"라고 알려져 있습니다.
이러한 염색체 이상은 보통 부모의 유전적 특성과는 관련이 없는것으로 알려져있다.대부분은 태아 발달 초기 단계에서 발생하며 부모의 나이나 건강 상태와는 무관하게 다운 증후군이 발생할 수 있습니다. 그러나 장년 임신 여성의 경우 다운 증후군 발병 가능성이 상승할 수 있습니다.
또한, 다운 증후군은 일부 경우에는 유전적인 변이로 인해 발생할 수도 있습니다. 특히, 염색체 21번의 일부분이 다른 염색체로 전이되거나, 염색체 21번에 속한 유전자의 복제가 잘못된 경우가 있을 수 있습니다. 그러나 이러한 경우는 다운 증후군 전체의 일부에 불과하며, 대부분의 경우는 21번 염색체의 복제본이 추가로 발생하는 것이 원인입니다.
다운증후군의 증상은 무엇일까?
다운 증후군은 다양한 발달적 및 신체적 특징을 가지고 있습니다.
개인마다 그 특성이 다를수 있지만 일반적으로는 다은과 같은 증상이 관찰됩니다.
1.얼굴특징
평평한 얼굴,작고 둥근 얼굴, 작은 귀, 둘레가 작은 눈, 낮은 코, 넓은목, 양 눈 사이가 멀어보인는 것이 특징입니다.
2.생리학적 문제
선청선 심장 질환(가장 흔한 이상 중 하나), 소화계문제(예:장폐색, 식도폐색),척추변형(척추골절)
3.지적장애
다운증후군은 경증부터 중증까지 다양한 정도의 지적 장애를 유발하며 성인 시 IQ 25~50의 평균 지능을 가지고 있다.
4.언어 및 사회적 기술의 지연
말하기 및 언어 이해 능력에 대한 지연이 있을 수 있습니다.
일반인보다 말도 늦고 걸음마도 늦을 수 있습니다.
5.근육 감소
근육에 힘이 없으며 일부 다운 증후군 환자에게서 관전 늘어짐 현상을 경험할 수 있습니다.
이러한 증상은 개인마다 다르며, 심각성과 특성은 다를 수 있습니다.
다운증후군은 어떤 검사를 해야할까?
태아일때
태아 초음파 검사: 임신 중에 태아 초음파 검사를 통해 다운 증후군의 일부 특징을 확인할 수 있으며. 이러한 특징에는 삼중 피부 주머니, 이산화탄소 측정 등이 포함될 수 있습니다.
태아 세포 진단검사: 태아의 염색체를 분석하기 위하여 양수 검사 또는 피 검사를 통해 태아 세포를 채취합니다. 이러한 검사는 염색체 이상 여부를 확인하는 것에 사용됩니다.
태아 DNA 검사: 혈액 샘플을 통해 태아의 DNA를 분석하여 다운 증후군 뿐만 아니라 다른 염색체 이상을 식별할 수 있는 검사가 있습니다.
키토 태아 혈장검사: 임신 중에 어머니의 혈액 샘플을 취하여 태아의 DNA를 분석하여 다운 증후군 및 다른 염색체 이상을 식별할 수 있습니다. 이 검사는 비교적 정확도가 높습니다.
염색체 분석: 태아의 세포를 분석하여 염색체 수와 구조를 조사합니다.이 방법은 다운 증후군을 확인하는 데 사용될 수 있습니다.
신생아일때
신생아 스크리닝 테스트: 신생아 스크리닝은 신생아가 태어난 후 몇 일 이내에 수행됩니다. 이 테스트는 혈액 샘플을 사용하여 다운 증후군을 포함한 여러 가지 다양한 유전적 장애를 식별할 수 있습니다. 일반적으로 이 테스트는 대부분의 신생아에게 권장되며, 수행 전 의료진과 상의하는 것이 중요합니다.
염색체 분석: 신생아 스크리닝 테스트나 다른 검사에서 이상 소견이 발견된 경우, 의료진은 추가적인 검사로써 염색체 분석을 권장할 수 있으며 이는 신생아의 세포 샘플을 채취하여 염색체를 분석하여 다운 증후군을 확인하는 데 사용됩니다.
신체적 특징의 평가: 의료진은 신생아의 신체적 특징을 평가하여 다운 증후군에 특히 흔한 증상을 확인할 수 있습니다. 이러한 특징은 평평한 얼굴, 작은 귀, 낮은 코, 넓은 목 등이 있습니다.
다운증후군 환자의 주의사항은?
정기적인 의료 관리: 다운 증후군을 가진 개인은 심각한 건강 문제의 위험을 안고 있을 수 있으며 특히 심장질환이나 폐렴 등이 주요 사망요인 이기때문에 정기적인 의료 검진 및 관리가 중요합니다. 의사와의 정기적인 방문을 통해 신체적, 발달적인 문제를 모니터링하고 적절한 치료 및 치료 계획을 수립해야 합니다.
교육적 지원: 다운 증후군은 지적 장애를 유발할 수 있으므로, 교육적 지원이 필요합니다. 5세 이전까지는 또래 에 비해 IQ가 낮지 않지만 실제로 나이가 증가할수록 평균적으로 지능이 낮아지므로 특수 교육 서비스를 통해 개인에 맞는 학습 및 발달 지원을 제공해야 합니다.
건강한 생활 습관 유지: 특별히 금지해야 할 음식은 없으며 알맞은 양의 음식을 섭취하며 건강한 식습관과 적절한 운동이 다운 증후군을 가진 개인의 전반적인 건강에 도움이 됩니다. 또한, 특별한 건강 문제가 있는 경우 의료 전문가의 지시를 따르는 것이 중요합니다.
이러한 주의사항들은 다운 증후군을 가진 개인의 삶의 질을 향상시키고 그들이 최대한 독립적이고 만족스러운 삶을 살 수 있도록 돕기 위한 것입니다.
지금까지 다운증후군에 대해 알아보았습니다.